Albino merupakan kelainan bawaan berupa kurangnya atau tidak adanya pigmen (zat warna) pada mata, kulit, dan rambut. Orangtua penderita albino belum tentu albino juga, tetapi bisa jadi ada pada generasi keluarga yang sebelum orangtua. Ini dikarenakan gen yang mewariskan kelainan albino bersifat resesif (“bersembunyi”), baru muncul pada keturunan berikutnya. Kelainan ini tidak hanya terjadi pada manusia, tetapi juga pada hewan yang memiliki tulang belakang atau disebut vertebrata.
Orang yang menderita albinisme disebut albino.
Baik hewan maupun manusia yang menderita albino memiliki keterbatasan fisik tertentu, antara lain:
1. Sangat peka terhadap cahaya matahari, atau lampu sorot, intinya sumber cahaya yang kuat.
2. Sukar melihat benda yang jauh, atau jarak penglihatannya terbatas.
3. Kulitnya sangat peka terhadap sinar matahari, bahkan bisa melepuh seperti luka bakar hanya karena tersinari oleh matahari.
Penyakit lainnya yang berhubungan dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada daerah tertentu):
Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen)
Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total)
Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir)
Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan).
Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania, Afrika Timur, adalah negara yang memiliki penderita albino terbanyak di dunia, yakni mencapai kisaran 200.000 orang. Ini sama halnya 5 kali lebih banyak dibandingkan dengan jumlah penderita albino di negara lain. Di sebagian besar negara, penderita albino hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di Denmark, sekitar 1 orang penderita albino per 60.000 penduduk. Sedangkan di Afrika, 1 orang penderita albino per 5000 penduduk.
Sebenarnya dalam hal berkarya, para penderita albino masih tetap bisa berkarya meskipun dalam keterbatasannya. Namun karena jumlah mereka yang terbilang jarang, terkadang banyak orang merasa aneh melihat para penderita albino. Bagi para penderita albino yang kurang bisa menerima dirinya apa adanya bisa jadi akan menjadi kurang percaya diri. Tetapi banyak juga dari mereka yang berhasil dalam profesi atau pekerjaannya masing-masing. Hal ini memberikan pelajaran bagi kita yang masih normal ini bahwa keterbatasan bukanlah menjadi penghalang seseorang untuk sukses berkarya. Kita patut bersyukur dengan segala yang telah diberikan Allah kepada kita. Rasa syukur itu haruslah berupa keinginan untuk berkarya dan ibadah kepadanya dengan sebaik-baiknya.
1. Sangat peka terhadap cahaya matahari, atau lampu sorot, intinya sumber cahaya yang kuat.
2. Sukar melihat benda yang jauh, atau jarak penglihatannya terbatas.
3. Kulitnya sangat peka terhadap sinar matahari, bahkan bisa melepuh seperti luka bakar hanya karena tersinari oleh matahari.
Penyakit lainnya yang berhubungan dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada daerah tertentu):
Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen)
Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total)
Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir)
Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan).
Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania, Afrika Timur, adalah negara yang memiliki penderita albino terbanyak di dunia, yakni mencapai kisaran 200.000 orang. Ini sama halnya 5 kali lebih banyak dibandingkan dengan jumlah penderita albino di negara lain. Di sebagian besar negara, penderita albino hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di Denmark, sekitar 1 orang penderita albino per 60.000 penduduk. Sedangkan di Afrika, 1 orang penderita albino per 5000 penduduk.
Sebenarnya dalam hal berkarya, para penderita albino masih tetap bisa berkarya meskipun dalam keterbatasannya. Namun karena jumlah mereka yang terbilang jarang, terkadang banyak orang merasa aneh melihat para penderita albino. Bagi para penderita albino yang kurang bisa menerima dirinya apa adanya bisa jadi akan menjadi kurang percaya diri. Tetapi banyak juga dari mereka yang berhasil dalam profesi atau pekerjaannya masing-masing. Hal ini memberikan pelajaran bagi kita yang masih normal ini bahwa keterbatasan bukanlah menjadi penghalang seseorang untuk sukses berkarya. Kita patut bersyukur dengan segala yang telah diberikan Allah kepada kita. Rasa syukur itu haruslah berupa keinginan untuk berkarya dan ibadah kepadanya dengan sebaik-baiknya.
Dalam keadaan normal, suatu asam amino yang disebut tirosin oleh tubuh diubah menjadi pigmen (zat warna) melanin.
Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan atau menyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab. Secara khusus, kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme.
Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan atau menyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab. Secara khusus, kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme.
Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola, yaitu resesif
Albinisme komplit terjadi jika sama sekali tidak ditemukan pigmen pada rambut, mata dan kulit (disebut juga albinisme okulokutaneus tanpa tirosin), sehingga rambutnya putih, matanya pink dan kulitnya pucat.
Merupakan jenis albinisme yang paling berat.
Penderita memiliki rambut, kulit dan iris mata yang berwarna putih, disertai gangguan penglihatan.
Penderita juga mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan mudah mengalami luka bakar karena matahari serta bisa menderita kanker kulit karena tidak memiliki melanin yang berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari.
Merupakan jenis albinisme yang paling berat.
Penderita memiliki rambut, kulit dan iris mata yang berwarna putih, disertai gangguan penglihatan.
Penderita juga mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan mudah mengalami luka bakar karena matahari serta bisa menderita kanker kulit karena tidak memiliki melanin yang berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari.
Albinisme okuler adalah jenis albinisme yang hanya menyerang mata.
Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas normal, tetapi pemeriksaan retina menunjukkan bahwa retina tidak memiliki pigmen.
Albinisme komplit biasanya disertai oleh beberapa dari gejala berikut:
- pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus)
- strabismus (juling)
- penurunan ketajaman penglihatan
- kebutaan fungsional.
Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas normal, tetapi pemeriksaan retina menunjukkan bahwa retina tidak memiliki pigmen.
Albinisme komplit biasanya disertai oleh beberapa dari gejala berikut:
- pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus)
- strabismus (juling)
- penurunan ketajaman penglihatan
- kebutaan fungsional.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Untuk memperkuat diagnosis bisa dilakukan pemeriksaan retina ole dokter ahli mata.
Elektroretinogram adalah suatu pemeriksaan yang dilakukan untuk menentukan gelombang otak yang dihasilkan oleh cahaya di dalam mata dan bisa menunjukkan adanya kelainan pada sistem penglihatan dari penderita albinisme okuler.
Untuk memperkuat diagnosis bisa dilakukan pemeriksaan retina ole dokter ahli mata.
Elektroretinogram adalah suatu pemeriksaan yang dilakukan untuk menentukan gelombang otak yang dihasilkan oleh cahaya di dalam mata dan bisa menunjukkan adanya kelainan pada sistem penglihatan dari penderita albinisme okuler.
PENGOBATAN
Kulit dan mata harus dilindungi dari sinar matahari.
Kacamata anti UV bias meringankan fotofobia.
Resiko luka bakar karena matahari bisa dikurangi dengan cara menghindari sinar matahari langsung, memakai tabir surya atau memakai pakaian pelindung.
Sebaiknya digunakan tabir surya dengan SPF (sun protection factor yang tinggi.
PENCEGAHAN
Seseorang dengan riwayat keluarga albinisme sebaiknya melakukan konsultasi genetik agar keturunannya tidak ada yang menderita albinisme.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar